19 de julio de 2025

En un avance revolucionario, un equipo de científicos ha conseguido neutralizar el cromosoma 21 extra responsable del síndrome de Down, utilizando técnicas de edición genética. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para la investigación médica y el desarrollo de terapias genéticas dirigidas.

¿Cómo se logró este avance?

El estudio, liderado por investigadores de [institución o universidad], utilizó la tecnología CRISPR-Cas9 para «silenciar» el tercer cromosoma 21 en células cultivadas en laboratorio.

Método clave:

  1. Identificación del gen XIST:
    • Este gen, presente en el cromosoma X, es capaz de «apagar» cromosomas enteros.
  2. Inserción de XIST en el cromosoma 21 adicional:
    • Mediante CRISPR, los científicos introdujeron el gen XIST en células con trisomía 21.
  3. Resultado:
    • El cromosoma extra fue desactivado, normalizando la expresión génica en las células.

Implicaciones del Descubrimiento

  • No es una cura, pero es un paso crucial para futuras terapias génicas.
  • Podría ayudar a tratar complicaciones médicas asociadas al síndrome de Down, como cardiopatías o deterioro cognitivo.
  • Plantea desafíos éticos: ¿Debe modificarse genéticamente un embrión con trisomía 21?

Próximos Pasos

  • Pruebas en modelos animales antes de ensayos clínicos en humanos.
  • Investigar si esta técnica puede aplicarse a otras trisomías (como el síndrome de Edwards o Patau).

Conclusión

Este hito científico acerca la posibilidad de corregir anomalías cromosómicas antes del nacimiento, aunque aún queda un largo camino por recorrer. La comunidad médica celebra el avance, pero insiste en la necesidad de más estudios para garantizar su seguridad y eficacia.

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